Auguri di Buona Pasqua

Cari Amici miei,

nel fare a tutti Voi i più cari Auguri per una serena Pasqua da parte mia, di mia moglie Eliana e da parte di Daniele, colgo l’occasione per darvi qualche informazione in merito a quanto si sta muovendo grazie all’aiuto di tutti voi. 

Stanno infatti cominciando a prendere forma le idee e proseguono gli incontri con i ricercatori che si sono candidati proponendo un approccio per tutte le mutazioni meno comuni che causano la Distrofia Muscolare di Duchenne e che colpiscono tanti ragazzi e bambini come Daniele. 

Durante questi importanti incontri sta emergendo sempre più prepotentemente la problematica relativa alla scarsa quantità di informazioni su queste mutazioni più rare, che di fatto sono state ignote fino a circa 10 anni fa, ed è quindi necessario avere la possibilità di definire eventuali tratti comuni tra queste mutazioni in modo tale che questi possano rappresentare una base sulla quale costruire una nuova strategia per sconfiggere questa patologia. 

Per comprendere quanto tutto questo lavoro di correlazione statistica sia fondamentale è utile sottolineare, per esempio, che fino a qualche anno fa si riteneva che i ”danni” sulla parte iniziale del gene distrofina denominata ”promotore” fossero irrisolvibili, mentre oggi è ipotizzabile poter intervenire anche in queste situazioni  limite. 

Tutto ciò rappresenta una grande speranza per chi, come Daniele, è affetto da una mutazione più rara rispetto alle altre o più complessa. 

Sono inoltre convinto che non appena si riuscirà a trovare la soluzione per una mutazione, più comune o più rara non fa nessuna differenza, si potranno affrontare con maggiore rapidità tutte le altre. Prova ne  è l’avvio in questi giorni di un nuovo trial. La società Prosensa, infatti, in fase III con il trial sull’esone 51, ha avviato la sperimentazione anche sull’esone 44.  

È sempre necessario tener presente, e lo dico a voi per ricordarlo bene anche io, che un TRIAL è una PROVA e come tale potrebbe non andare bene quanto si spera, sono però convinto che si può imparare tantissimo anche dagli errori. Chi di noi, da bambino, prima di imparare a camminare non è mai caduto? 

Proprio a fronte di questa consapevolezza, che un progetto di ricerca potrebbe non portare i frutti sperati o che magari possa funzionare solo su alcune tipologie di mutazioni e non su altre, in accordo con l’associazione Parent Project si è deciso di avviare diversi approcci a questa problematica, in modo tale da avere più possibilità di arrivare alla soluzione. 

Tutto questo è possibile grazie a Voi, al vostro essere sempre al nostro fianco. Grazie ad ognuno di Voi la cifra raggiunta dal Fondo Daniele Amanti ha superato di gran lunga le aspettative e continua a crescere offrendoci la possibilità di sperare che per Daniele e per tutti coloro che sono affetti dalla Duchenne ci possa essere un futuro molto più roseo di quanto avremmo mai immaginato. 

Per puro caso, o forse c’è veramente un disegno dietro a tutto questo, tra pochi giorni è Pasqua.
Vi invito a riflettere per un attimo sul reale senso di questa parola.
La Pasqua cristiana è detta Pasqua di risurrezione, mentre quella ebraica è Pasqua di liberazione.
In entrambi i casi si adatta benissimo alla situazione.

Auguri Amici miei, con tutto il cuore.

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