Daniele su Agorà Magazine

E’ stato pubblicato oggi un articolo su Daniele e la mia famiglia su Agorà Magazine. Un grazie particolare va alla giornalista Cinzia Lacalamita che ha preso a cuore la nostra storia.

 

Diamo una speranza a Daniele, unico bimbo al mondo che presenta una mutazione puntiforme nell’esone 14 di tipo Missense

Troppo spesso le malattie rare vengono trattate come se fossero di serie B: la tendenza è di investire nella ricerca che si occupa di patologie comuni ai più. Chi avrà il coraggio di spiegare quest’amara verità a Daniele?

sabato 6 dicembre 2008 di Cinzia Lacalamita

29 gennaio 2007. Data indimenticabile per Eliana e Fabio: per la prima volta diventano genitori. Daniele è bellissimo. Daniele è sano. Ma a distanza di soli 6 mesi dalla nascita, sulle sue piccole gambine compaiono dei lividi. Dalle prime analisi del sangue emerge un inspiegabile aumento delle transaminasi. Il bimbo viene ricoverato nel reparto di Epatologia dell’Ospedale Bambino Gesù. La diagnosi è immediata, sconvolgente: Distrofinopatia, sospetta Distrofia muscolare. È necessaria una biopsia, ma Daniele è troppo piccolo e non rimane altro che aspettare il compimento del suo primo anno di vita. Eliana e Fabio attendono con angoscia. Finalmente arriva il momento dell’intervento: i coniugi sperano in un miracolo. Un miracolo che non avviene. L’esito della biopsia è ancor più drammatico del previsto.

Fabio - Daniele - ElianaDaniele presenta una mutazione puntiforme nell’esone 14 di tipo Missense e sembra essere l’unico caso riportato al mondo. In lui, la proteina distrofina nel muscolo è assente. Tutto lascia credere che sia affetto dalla forma più debilitante della distrofia, la Duchenne, con l’aggravante di questa particolare mutazione che non consente di fare una diagnosi certa, né tantomeno di prevedere gli effetti che la malattia avrà sul lungo termine.

”Mia moglie ed io temiamo – dice Fabio – che verso i 4 anni d’età nostro figlio comincerà gradualmente a perdere le forze. A soli 10 anni potrebbe già essere costretto su una sedia a rotelle con aspettative di vita, che disgraziatamente, non vanno oltre i 15/30 anni. È terribile pensare che da un momento all’altro Daniele potrebbe iniziare ad alzarsi a fatica, a non riuscire più a salire le scale, sino ad arrivare ad un epilogo inaccettabile per qualunque genitore.

È devastante non riuscire a capire con chiarezza qual è il problema. Assieme ad Eliana sono andato ovunque, non voglio perdere la speranza e, anche per questo, sono diventato socio di Parent Project, una Onlus che finanzia solo ed esclusivamente progetti di ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L’associazione promuove campagne di raccolta fondi e di sensibilizzazione in tutto il territorio nazionale destinando i proventi a programmi specifici che vengono individuati sia in Italia che all’estero. In questi anni ha contribuito al finanziamento di più di 50 progetti di ricerca.”

DanieleÈ un uomo forte Fabio. Un padre che impiega anche la più piccola energia nell’aspettativa di riuscire ad evitare un destino troppo triste ed ingiusto a suo figlio. In lui non c’è rassegnazione, ma soltanto il desiderio di combattere per Daniele, con orgoglio e dignità, senza lasciare nulla di intentato.

Ci si augura, che grazie a Parent Project e a tutti coloro che la sostengono, ci sia una speranza in più per Fabio e per quei cuccioli di uomo, che come Daniele, lottano contro una malattia troppo rara per esser presa in considerazione da chi, forse, avrebbe le capacità per poterla trattare, ma non può farlo perché così vuole la nostra società. Ci sono molte occasioni per contribuire:

acquistando i biglietti di Natale

– prenotando le bomboniere solidali

facendo una donazione con carta di credito online, o un versamento sul c/c postale 94255007 o effettuando un bonifico intestato a Parent Project Onlus – BCCR Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775

 

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