Dal Genetista

Vi riporto oggi quello che in linea di massima abbiamo saputo dal Genetista.

Il discorso è molto semplice in apparenza ma ci sono due grandi punti interrogativi.

Partendo dal risultato della biopsia muscolare dal quale si evidenziava la ‘totale assenza di segnale per la proteina Distrofina‘ e ‘Aspetti istopatologici a carattere distrofico compatibili con la distrofia muscolare X-linked‘, si era resa necessaria una indagine genetica per il gene distrofina. Questa indagine genetica ha portato alla luce la ‘Presenza della variazione di sequenza G->A nell’esone 14 a livello del nucleotide 1616, corrispondente alla mutazione missenso R539Q‘. Tale mutazione non è ancora mai stata riportata, ovvero non sono ancora mai stati documentati casi con di pazienti con una mutazione uguale a quella di Daniele.

L’evoluzione della malattia distrofia muscolare si basa anche su dati statistici. Se dieci pazienti hanno la stessa mutazione genetica e tutti soffrono di distrofia muscolare di duchenne è lecito affermare che se un undicesimo paziente ha la stessa mutazione degli altri dieci avrà anche la stessa evoluzione della malattia.

Ed ecco il primo interrogativo. Quale sarà l’evoluzione della malattia in Daniele? Ad oggi nessuno può rispondere con certezza. L’evoluzione della malattia in Daniele la scopriremo solo quando questa si manifesterà, giorno dopo giorno insomma.

Il secondo interrogativo, pur essendo più improbabile, ha anch’esso il suo fascino. Se esistesse anche solo un altro individuo di sesso maschile con la stessa mutazione di Daniele ma senza i sintomi della distrofia muscolare allora saremmo in presenza di una proteina distrofina diversa ma funzionale. Insomma la differenza a livello del nucleotide 1616 G->A non sarebbe una vera e propria mutazione ma una differenza che non porta a variazioni significative nella produzione della distrofina. OK, ma in questo caso perchè la distrofina nel muscolo di Daniele non è presente? C’è qualche cosa che la distrugge? Ripeto che la cosa più probabile è che la mutazione sia la causa della mancanza della proteina, ma forse tra i familiari di sesso maschile vale la pena indagare.

Per quanto riguarda possibili future terapie, come avevo accennato in precedenza, siamo ancora a livello sperimentale e forse solo l’exon skipping al momento potrebbe andare bene per la mutazione di Daniele.

Ma di questo è veramente ancora troppo presto per parlarne.

Alla prossima … 

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