World Community Grid

Cari amici, un piccolo aggiornamento sui risultati della biopsia muscolare di Daniele

Ieri ho avuto un incontro con la responsabile dell’Ambulatorio di Neurogenetica del Policlinico Tor Vergata. La professoressa mi ha spiegato che la mutazione nel DNA nell’esone 14 del gene distrofina a livello del nucleotide 1616 dove l’Adenina è al posto della Guanina porta come conseguenza l’utilizzo dell’amminoacido Glutammina (sostanzialmente a carica elettrostatica neutra) invece dell’amminoacido Arginina (a carica positiva) nella zona 539 della proteina distrofina (da cui la sigla R539Q dove R=Arginina, 539 la sezione della proteina e Q=Glutammina). Questa differenza di carica elettrostatica potrebbe essere la causa responsabile di un errato legame della distrofina con altre proteine e/o del legame con il citoscheletro delle cellule muscolari.

La fase due del progetto di ricerca di una cura per la distrofia muscolare sul World Community Grid, che secondo un post di ieri (http://www.worldcommunitygrid.org/forums/wcg/viewthread?thread=21877) dovrebbe partire tra pochi giorni, studia proprio come le proteine responsabili delle malattie neuromuscolari interagiscono tra loro e come tra loro si legano.

Mi è stato anche spiegato che per evidenziare se la distrofina fosse presente nel tessuto muscolare sono stati usati degli anticorpi anti-distrofina che vanno a ricercare solo alcune parti della proteina e non tutta. Per questo motivo sarebbe il caso di ripetere la ricerca con un cocktail di anticorpi che vadano a ricercare la distrofina in tutte le sue parti.

Non appena avrò ulteriori novità vi farò sapere.

 
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