Mutazione genetica (3)

Eccoci ritornati dalle vacanze estive, riposati e pieni di buona volontà e di speranze. Oddio, riposati poi neanche tanto, quando si sta in vacanza si cerca sempre di sfruttare al massimo il tempo libero, la buona volontà uno cerca di mettercela sempre e, per quanto riguarda le speranze, si rischia che queste vengano vanificate da brutte notizie.

Infatti mi sono arrivate le risposte definitive della biopsia di Daniele. Tutto confermato quanto mi era stato detto verbalmente. Mutazione puntiforme missenso dell’esone 14, prima volta che questa mutazione viene riscontrata nel mondo, trascritto del DNA nell’RNA completo (quindi la proteina distrofina viene prodotta) ma, dato che nel tessuto muscolare la proteina non c’è, quel nucleotide, il 1616 invece di essere G = Guanina è A = Adenina, questa risulta essere instabile e quindi non funzionale.

Ad aggravare la situazione sembra che al momento non ci sia ricerca ne sperimentazione su questo tipo di mutazioni. Ho inviato un paio di mail negli Stati Uniti ed in Inghilterra e sto cercando di contattare un famoso genetista Italiano per avere maggiori ragguagli in merito.

Spero di poter aggiornare queto Blog con notizie più positive nei prossimi giorni e volevo ringraziare tutti voi che con affetto seguite le nostre vicende.

A presto amici …

 
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