La nostra storia.

Cari amici, sono il papà di Daniele e questi siamo noi

 TOTO e DANIELE al mare (estate 2007)

Ecco un breve riassunto della nostra odissea.

Daniele è nato il 29 gennaio del 2007. Intorno all’età di 6 mesi, a luglio dello stesso anno, sono comparsi dei piccoli lividi sulle sue gambine e la dottoressa dell’ASL ci ha consigliato di fare delle analisi del sangue per determinarne la causa. Da queste analisi è emerso un aumento delle transaminasi (GOT e GPT) inspiegabile. Le abbiamo ripetute altre due volte a breve distanza ma il loro valore è rimasto più o meno uguale.

A fine luglio Daniele è stato ricoverato nel reparto di Epatologia dell’Ospedale Bambino Gesù per accertamenti più approfonditi dai quali sono emersi valori elevatissimi di CPK e LDH (Enzimi di origine tipicamente muscolare) oltre alle solite GOT e GPT fuori norma. La diagnosi è stata tanto immediata quanto sconvolgente: ‘DISTOFINOPATIA, SOSPETTA DISTROFIA MUSCOLARE’. Insomma l’unica maniera per esserne certi era fare la biopsia muscolare con conseguente analisi del DNA. Ma su un bambino piccolo le cose non sono così semplici. E’ impensabile procedere all’agobiopsia in anestesia locale (già è stato quasi un dramma fare quattro prelievi di sangue).

E così abbiamo atteso il compimento del primo anno di età di Daniele e a febbraio di quest’anno ci siamo di nuovo recati al Bambino Gesù per l’operazione in anestesia totale. Altro problema con l’anestesia, con valori così elevati di CPK non è possibile usare l’anestesia convenzionale a causa dell’ Ipertemia Maligna che può causare la morte del paziente, una complicanza di quasi tutti gli anestetici miorilassanti. L’unica soluzione per l’anestesia è stata usare la Chetamina. Insomma, fatta la biopsia sulla coscia sinistra (un taglietto di 2 cm che solo ora sta scomparendo) il campione di muscolo è stato inviato a Ferrara dove c’è il Laboratorio di Genetica Molecolare della Sezione di Genetica Medica dell’Università di Ferrara che è impegnato da anni nella  diagnostica e  nella ricerca sulle distrofinopatie per trovare la mutazione genetica nel gene distrofina che causa l’assenza della relativa proteina ovvero la distrofinopatia.

Il gene della distrofina è composto da 79 esoni e le mutazioni più frequenti, circa l’85% dei casi, sono le ‘DELEZIONI’ (mancanza di uno o più esoni) e le ‘DUPLICAZIONI’ (ripetizioni di uno o più esoni). Esiste un restante 15% di casi, chiamato ‘MUTAZIONI PUNTIFORMI’, in cui gli esoni sono tutti presenti e non sono duplicati ma, all’interno di un esone, c’è una informazione errata. Tale informazione può provocare l’interruzione nella produzione della distrofina (circa il 13% dei casi) ed in questo caso si tratta di mutazioni ‘NONSENSE’ o di ‘STOP PREMATURO’. Nel restante 2% di casi l’informazione errata contenuta nell’esone provoca la produzione di un qualcosa che comunque non è distrofina. Tali mutazioni sono chiamate ‘MISSENSE’.

Daniele ha una MUTAZIONE PUNTIFORME NELL’ESONE 14 ma, ad oggi, non sappiamo se tale mutazione appartiene al tipo NONSENSE o MISSENSE in quanto sembra sia un caso unico al mondo mai capitato sino ad ora. Il solo metodo per scoprirlo è una ulteriore analisi genetica stavolta condotta sull’RNA e forse tra un mese avremo la risposta.

Nel caso la mutazione sia di tipo NONSENSE esiste un farmaco, il PTC 124 della casa farmaceutica PTC Therapeutics (http://www.ptcbio.com/3.1.1_genetic_disorders.aspx), attualmente in sperimentazione clinica anche in Italia (da quanto ho capito si tratta di 9 bambini in tutto, 6 a Roma e 3 a Milano). Per quanto riguarda le mutazioni MISSENSE invece attualmente non c’è ancora nulla anche se la sembra che la stessa PTC stia studiando una molecola per intervenire su questo genere di mutazioni.

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